Czy cukrzyca typu 2 jest dziedziczna?
Gdy cukrzycę typu 2 ma mama, tata albo rodzeństwo, prędzej czy później pojawia się pytanie, czy to tylko kwestia czasu. Rodzinne skupienie zachorowań jest faktem i widać je w każdej poradni. Nie oznacza jednak, że choroba jest przesądzona: geny ustawiają punkt startowy, a o tym, czy i kiedy cukrzyca się ujawni, decyduje przede wszystkim to, co dzieje się z masą ciała i stylem życia przez kolejne dekady.
Co dokładnie się dziedziczy
W cukrzycy typu 2 nie ma jednego zepsutego genu, który przechodzi z pokolenia na pokolenie. Badania genomu wskazały ponad 500 rejonów DNA związanych z tą chorobą, a każdy z nich zmienia ryzyko w niewielkim stopniu. Część tych wariantów wpływa na wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki, część na wrażliwość tkanek na insulinę, jeszcze inne na regulację apetytu i skłonność do tycia. Sumują się dopiero w całości, dlatego mówimy o dziedziczeniu wielogenowym, czyli poligenowym.
Praktyczny wniosek jest taki, że w spadku dostajemy predyspozycję, a nie chorobę. Człowiek z niekorzystnym zestawem wariantów szybciej rozwinie insulinooporność przy tej samej nadwadze i szybciej wyczerpie rezerwę trzustki. Ktoś inny z tym samym stylem życia może pozostać zdrowy. Mechanizm choroby opisujemy szerzej na stronie o cukrzycy typu 2.
Jak duże jest ryzyko rodzinne
Wpływ genów najlepiej widać w badaniach bliźniąt. U bliźniąt jednojajowych, które mają identyczne DNA, zgodność zachorowań sięga około 70 procent, u dwujajowych jest wyraźnie niższa, rzędu 20-30 procent. Jednocześnie to, że nawet u bliźniąt jednojajowych zgodność nie wynosi 100 procent, jest najmocniejszym argumentem, że sam genotyp nie wystarcza do zachorowania.
| Sytuacja w rodzinie | Orientacyjne ryzyko w ciągu życia |
|---|---|
| Brak cukrzycy u krewnych pierwszego stopnia | ryzyko populacyjne |
| Cukrzyca typu 2 u jednego z rodziców | około 40 procent |
| Cukrzyca typu 2 u obojga rodziców | nawet około 70 procent |
| Cukrzyca typu 2 u rodzeństwa | ryzyko kilkukrotnie wyższe niż populacyjne |
Wartości szacunkowe, uśrednione dla populacji i różniące się między badaniami. Nie służą do wyliczania ryzyka konkretnej osoby, bo nie uwzględniają masy ciała, wieku ani wyników badań.
Warto też zwrócić uwagę na wiek zachorowania krewnych. Cukrzyca rozpoznana u rodzica przed pięćdziesiątką zwykle świadczy o silniejszym obciążeniu niż ta wykryta po siedemdziesiątce, gdy tolerancja glukozy pogarsza się u wielu osób z samego wieku.
Rodzina to nie tylko geny
Krewni dzielą DNA, ale dzielą też kuchnię, godziny posiłków, stosunek do słodyczy i model spędzania wolnego czasu. Dziecko wychowane w domu, gdzie obiad to zwykle danie smażone, a wieczór to kanapa, wynosi z domu nie tylko warianty genetyczne. Dlatego skupienia rodzinne przeceniają rolę samego DNA i po części odzwierciedlają wspólne środowisko.
Tę część da się zmienić, i to bez heroizmu. Zamiana napojów słodzonych na wodę, regularne posiłki, więcej warzyw i strączków oraz kilka godzin ruchu tygodniowo przekładają się na masę ciała i wrażliwość na insulinę. Konkretne zasady zebraliśmy w tekstach o diecie przy cukrzycy typu 2 oraz o tym, jak obniżyć cukier.
Kiedy dziedziczenie jest bezpośrednie: cukrzyca monogenowa
Jest jedna sytuacja, w której cukrzyca dziedziczy się wprost. Cukrzyca monogenowa, w tym najczęstsza jej postać MODY, wynika z mutacji pojedynczego genu i przechodzi w sposób autosomalny dominujący, czyli z 50-procentowym ryzykiem przekazania każdemu dziecku. Odpowiada za około 1-2 procent wszystkich przypadków cukrzycy i bywa mylona z typem 1 lub 2.
Lekarz podejrzewa cukrzycę monogenową, gdy cukrzycę rozpoznano przed 25 rokiem życia u osoby szczupłej, bez cech insulinooporności i bez autoprzeciwciał typowych dla cukrzycy typu 1, a choroba występuje w co najmniej dwóch, trzech kolejnych pokoleniach. Rozpoznanie zmienia leczenie: w niektórych postaciach wystarcza sama obserwacja, w innych bardzo dobrze działają pochodne sulfonylomocznika, a insulina nie jest potrzebna. Potwierdza je badanie genetyczne zlecone przez diabetologa. Czym różnią się poszczególne typy choroby, wyjaśniamy w tekście o różnicach między cukrzycą typu 1 a typu 2.
Czy ma sens test genetyczny przy klasycznej cukrzycy typu 2
W codziennej praktyce nie. Badania oceniające sumaryczne ryzyko poligenowe pozostają narzędziem badawczym i nie zmieniają zaleceń: osoba z cukrzycą w rodzinie i tak powinna kontrolować masę ciała, ciśnienie, lipidy i cukier. Znacznie więcej wnosi zwykłe oznaczenie glukozy na czczo albo hemoglobiny glikowanej, bo mówi o tym, co dzieje się teraz, a nie o statystycznym prawdopodobieństwie. Badania genetyczne rezerwuje się dla podejrzenia cukrzycy monogenowej.
Ryzyko genetyczne można obniżyć stylem życia
To najważniejsza część odpowiedzi na pytanie o dziedziczenie. W dużym badaniu nad stanem przedcukrzycowym program intensywnej zmiany stylu życia, oparty na redukcji masy ciała o około 7 procent i 150 minutach ruchu tygodniowo, zmniejszył ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 o około 58 procent w porównaniu z brakiem interwencji. W tym samym badaniu metformina obniżała to ryzyko o około 31 procent. Co istotne, korzyść ze zmiany nawyków obserwowano niezależnie od tego, jak wysokie było wyjściowe ryzyko genetyczne uczestników.
Obciążenie rodzinne to powód do badań, a nie do samoleczenia. Metformina i jej odpowiedniki, na przykład Metformax, mają kategorię Rp i są wydawane wyłącznie na receptę. O tym, czy w danym przypadku są wskazane, decyduje lekarz na podstawie badań i oceny ryzyka. Profilaktyczne przyjmowanie leku przeciwcukrzycowego bez rozpoznania i bez kontroli jest niebezpieczne.
Co robić, gdy w rodzinie jest cukrzyca typu 2
- Oznaczaj glukozę na czczo raz w roku - obciążenie rodzinne jest czynnikiem ryzyka, przy którym badania przesiewowe wykonuje się częściej niż standardowe co 3 lata po 45 roku życia
- Pilnuj obwodu talii i masy ciała, bo to na nie geny przekładają się najmocniej
- Reaguj na stan przedcukrzycowy, zamiast czekać na pełne rozpoznanie - to moment, w którym interwencja daje najwięcej
- Kontroluj ciśnienie i lipidy, bo w cukrzycy ryzyko dotyczy przede wszystkim serca i naczyń
- Nie ignoruj objawów takich jak wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, zmęczenie i nawracające infekcje
Przy interpretacji wyników pomocne są normy cukru we krwi. Rozpoznanie cukrzycy zawsze stawia lekarz, nie pojedynczy pomiar z glukometru.
Potrzebujesz recepty na lek na cukrzycę?
Wypełnij wywiad medyczny online, a lekarz oceni Twój wniosek. Konsultacja 59 zł, zwrot opłaty przy odmowie z przyczyn medycznych.
Zamów receptęNajczęstsze pytania
Czy cukrzyca typu 2 jest dziedziczna?
Dziedziczy się skłonność do cukrzycy typu 2, a nie samą chorobę. Odpowiada za nią wiele wariantów genetycznych o niewielkim wpływie, które łącznie podnoszą ryzyko. To, czy choroba się ujawni i kiedy, w dużej mierze zależy od masy ciała, sposobu odżywiania, aktywności fizycznej i wieku.
Jakie jest ryzyko cukrzycy typu 2, jeśli choruje mama albo tata?
Szacuje się, że przy cukrzycy typu 2 u jednego z rodziców ryzyko zachorowania w ciągu całego życia sięga około 40 procent, a gdy chorują oboje rodzice, nawet około 70 procent. Są to wartości orientacyjne, uśrednione dla populacji, a nie wyrok dla konkretnej osoby.
Czy można zachorować na cukrzycę typu 2 mimo szczupłej sylwetki?
Tak, choć zdarza się to rzadziej. U osób szczupłych z silnym obciążeniem rodzinnym choroba wynika częściej z upośledzonego wydzielania insuliny niż z otyłości. W takich przypadkach lekarz rozważa też inne postacie cukrzycy, w tym cukrzycę monogenową i cukrzycę typu 1 o powolnym przebiegu.
Czy istnieje test genetyczny na cukrzycę typu 2?
W rutynowej opiece nie wykonuje się badań genetycznych w kierunku klasycznej cukrzycy typu 2, bo ich wynik nie zmienia postępowania. Badania genetyczne mają natomiast realne zastosowanie przy podejrzeniu cukrzycy monogenowej, na przykład MODY, gdzie potwierdzenie mutacji wpływa na wybór leczenia.
Czym jest MODY i kiedy lekarz je podejrzewa?
MODY to cukrzyca monogenowa, wywołana mutacją w jednym genie i dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50 procent ryzyka przekazania dziecku. Podejrzenie nasuwa cukrzyca rozpoznana zwykle przed 25 rokiem życia u osoby szczupłej, bez autoprzeciwciał, z cukrzycą w kolejnych pokoleniach rodziny.
Czy mając cukrzycę w rodzinie można jej uniknąć?
Obciążenia rodzinnego nie da się zmienić, ale ryzyko zachorowania tak. W badaniach nad stanem przedcukrzycowym zmiana stylu życia obniżała ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 o około 58 procent w porównaniu z brakiem interwencji. Korzyść dotyczy także osób z wysokim ryzykiem genetycznym.
Jak często badać cukier, gdy w rodzinie jest cukrzyca?
Cukrzyca typu 2 u rodziców lub rodzeństwa jest czynnikiem ryzyka, przy którym zaleca się oznaczanie glukozy raz w roku, niezależnie od wieku. Osoby bez czynników ryzyka badają się przesiewowo co 3 lata po 45 roku życia. Zakres badań ustala lekarz.
- Charakterystyka Produktu Leczniczego metformina, Rejestr Produktów Leczniczych (URPL)
- pacjent.gov.pl, e-recepta
Materiał ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Podane wartości ryzyka są szacunkami populacyjnymi. O badaniach, rozpoznaniu oraz o rozpoczęciu lub zmianie leczenia decyduje lekarz na podstawie indywidualnej oceny.